Un neonato di 6 mesi, arriva nello studio della Pediatra di Famiglia in provincia di Catania con ridotto tono muscolare, abbassamento della rima palpebrale e movimenti oculari incontrollati. Sintomi non costanti nel tempo, ma soggetti a considerevoli fluttuazioni e accompagnati da un importante reflusso gastroesofageo.
La dottoressa Maria Anna Libranti osserva una combinazione particolarmente rara di elementi, chiede accertamenti genetici nella sua Regione, intanto si attiva con la famiglia e trova un centro di eccellenza a Pisa dove il piccolo in poco tempo riceve diagnosi e presa in carico. La patologia si chiama Deficit di Decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (AADC), è una malattia genetica rarissima, caratterizzata da una ridotta attività di questo enzima coinvolto nella sintesi dei neurotrasmettitori dopamina e serotonina, responsabili della comunicazione tra neuroni nel sistema nervoso. Una storia a lieto fine, che parte dalla Sicilia e arriva in Toscana: grazie al lavoro attento della Pediatra di Libera scelta, al coinvolgimento della famiglia e alla gestione tempestiva del Centro pisano, oggi il bambino sta come meglio non potrebbe.
Neonato con malattia rarissima, la scoperta a Catania
“Il 4 febbraio avevamo già la diagnosi – racconta Roberta Battini, neuropsichiatra infantile, responsabile del team delle malattie neuromuscolari-neurodegenerative e genetiche rare dell’Irccs – I casi stimati di deficit da Adc nel mondo sono 5000, con un’incidenza sui nati vivi di 1 su 40.000 a livello globale”.
La maggior parte dei sintomi emerge nei primi mesi di vita e tra i principali ci sono la diminuzione del tono muscolare (ipotonia), i disturbi del movimento, i movimenti oculari incontrollati, il ritardo dello sviluppo e della crescita e le alterazioni del sistema nervoso autonomo. “Sono disponibili farmaci per gestire i sintomi – aggiunge – Non esiste al momento una cura per la malattia, anche se la terapia genica e’ alle porte”.
Proprio per la diagnosi ci sono test gratuiti presso i Centri di III livello: basta prelevare una goccia di sangue dal tallone del neonato. Ciò, spiega Battini, “nella speranza che presto, anche questa patologia rientri negli screening neonatali”. Per Mattia Doria, segretario nazionale alle attività scientifiche ed etiche della Fimp, la Federazione nazionale dei medici pediatri, “i disturbi del neurosviluppo rappresentano, nelle loro multiformi manifestazioni, uno dei problemi che si affacciano sempre più frequentemente nello studio del Pediatra di Famiglia. Si tratta di una vera emergenza sanitaria che necessita di strategie di riconoscimento precoce”.
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